Los rápidos avances en la ciencia del genoma humano y sus posibles aplicaciones ha impulsado a numerosos investigadores a predecir que la biología es la ciencia más importantes del siglo 21. La tecnología, los recursos generados por el Proyecto Genoma Humano y la investigación genómica están teniendo un gran impacto en la investigación en las ciencias de la vida. El potencial para el desarrollo comercial de la investigación genómica abre a la industria de EE.UU. una gran cantidad de oportunidades, y las ventas de productos basados en el ADN y las tecnologías en la industria de la biotecnología se estima que supondrá miles de millones de euros en esta década.
Algunas aplicaciones actuales y potenciales de la investigación del genoma incluyen: la medicina molecular, la genómica microbiana, la evaluación de riesgos, bioarqueología, la antropología, la migración humana, la medicina forense del ADN (identificación), la agricultura, la ganadería y bioprocesos.
La tecnología y los recursos promovidos por el Proyecto Genoma Humano tienen un profundo impacto sobre la investigación biomédica, especialmente en la medicina clínica. Mapas del genoma cada vez más detallados han ayudado a los investigadores a encontrar los genes asociados con docenas de enfermedades genéticas, incluyendo la distrofia miotónica, el síndrome X frágil, la neurofibromatosis tipo 1 y 2, el cáncer de colon hereditario, la enfermedad de Alzheimer y cáncer de mama familiar. Esto provocará una nueva era de la medicina molecular que se caracteriza, no tanto por el tratamiento de los síntomas, sino por encontrar las causas más fundamentales de la enfermedad.
Pruebas de diagnóstico más rápido y específico puede que consiga identificar más fácilmente a numerosas enfermedades. Los investigadores médicos también serán capaces de diseñar nuevos esquemas terapéuticos basados en nuevas clases de fármacos, técnicas de inmunoterapia, evitar las condiciones ambientales que pueden desencadenar la enfermedad, y el aumento posible o incluso la sustitución de genes defectuosos a través de la terapia genética.
La comprensión del genoma humano tendrá un enorme impacto en la capacidad de evaluar los riesgos a los que nos enfrentamos las personas por la exposición a agentes tóxicos. Los científicos saben que las diferencias genéticas hacen que algunas personas sean más susceptibles y otras más resistentes a dichos agentes. El Proyecto del Genoma Humano también puede ayudar a evaluar los daños y riesgos de salud causados por exposición a la radiación, incluyendo exposiciones de baja dosis. Además, los daños y riesgos causados por la exposición a productos químicos mutagénicos y tóxicos que causan cáncer también se puede evaluar. En consecuencia, la probabilidad de mutaciones hereditarias puede ser reducida.
Otros beneficios derivados del proyecto genoma humano para mejorar la vida humana son:
- Identificar a posibles sospechosos cuyo ADN coincida con las pruebas en la escena de un crimen.
- Establecer la paternidad y otras relaciones familiares
- Detección de bacterias y otros microorganismos que pueden contaminar el aire, agua, suelo y alimentos
- Encontrar a posibles donantes de órganos que coincidan con los receptores ante la necesidad de un trasplante
- Determinar el árbol genealógico de las especies de semillas o ganado
- Vigilancia ambiental para detectar contaminantes
- Protección contra la guerra química y biológica
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